GOÄNeuKompass
12. Molekulargenetische Untersuchungen
12. Molekulargenetische Untersuchungen
- 1.
Für die Klärung der den Leistungen der Abschnitte M III.12.01.04 bzw. M III.12.03.04 („Gentechnik-basierte zertifizierte Testkits“) jeweils zugrunde liegende Fragestellung sind ausschließlich diese Leistungen berechnungsfähig. Die Berechnung weiterer molekulargenetischer Leistungen des Abschnitts M III.12 ist hierfür ausgeschlossen.
- 2.
Für die Klärung der den Leistungen der Abschnitte M III.12.02 (Blutgruppen, HLA-System) jeweils zugrunde liegende Fragestellung sind ausschließlich diese Leistungen berechnungsfähig. Die Berechnung weiterer molekulargenetischer Leistungen des Abschnitts M III.12 ist hierfür ausgeschlossen.
- 3.
Die jeweilige Sequenzierungsleistung bezüglich der Abschnitte M III.12.01.03, M III.12.02 bzw. M III.12.03.03 betrifft einen bestimmten Genabschnitt, unabhängig davon, ob das jeweilige Sequenzierungsverfahren "doppelsträngig" oder "einzelsträngig" ausgelegt ist. Bei den Sequenzierungsleistungen nach den Nummern 12197 bis 12200 handelt es sich um Honorargruppen, deren jeweilige Bewertung für eine einzelne Sequenzierung gilt. Aus der jeweiligen Leistungsbeschreibung geht hervor, wie viele Sequenzierungen je Honorargruppe maximal abgerechnet werden können. Die Honorargruppen sehen ein stufenweises Vorgehen vor, beginnend mit der Honorargruppe 1, ggf. gefolgt von den Honorargruppen 2, 3 und 4. Pro Gen sind demnach bis zu 60 Sequenzierungen zulässig. Die Anzahl der zu untersuchenden Gene ergibt sich aus der jeweiligen humangenetischen Fragestellung.
- 4.
Die für die Leistungen des Abschnitts M III.12.01.03 sowie für die Leistungen nach den Nummern 12244, 12310, 12318 bzw. 12319 ggf. vorab erforderlichen Probenaufbereitungsschritte (z.B. DNA-Isolierung und -Amplifikation) sowie die systemspezifische Detektion bzw. Auswertungen der Sequenzierungen bzw. Mikroarrays sind mit der jeweiligen Leistung abgegolten.
- 5.
Die Abrechnungsbestimmungen zur mehrfachen Berechnungsfähigkeit der Leistungen des Abschnitts M III.12.01 beziehen sich auf die jeweilige Fragestellung (z.B. Abklärung Chorea Huntington) pro Patient. Genexpressionsanalysen zur Therapiekontrolle bei einer spezifischen medikamentösen Therapie sind ggf. wiederholt pro Patient berechnungsfähig.
- 6.
Die Leistungen des Abschnitts M III.12.01 sind nur berechnungsfähig, wenn aus der Rechnung hervorgeht, welche Gene gemäß deren Einordnung im Online-Mendelian-Inheritance-in-Man-(OMIM-)Katalog untersucht wurden bzw. um welche sonstige wissenschaftlich anerkannte medizinisch-genetische Fragestellung es sich handelt. Hinsichtlich des diagnostischen Vorgehens sind dem allgemein anerkannten Stand der Wissenschaft und Technik entsprechende Empfehlungen (z.B. AWMF-Leitlinien, Consensus-Papiere) bindend. Leistungen des Abschnitts M III.12.01, für die Untersuchungsmaterial von lebenden oder verstorbenen Verwandten herangezogen wird, sind über den Patienten berechnungsfähig.
1. Genom des Menschen
1. Probenaufbereitung
DNA- und/oder RNA-Isolierung, menschliches Genom/Transkriptom
Menschliches Probenmaterial (z.B. EDTA-Vollblut, Tupferabstrich Wangenschleimhaut, Fruchtwasser, Gewebe); z.B. manuelle Isolierungssysteme (ggf. einschließlich mechanische Gewebeaufbereitung [z.B. Dismembrator], Wasch-, Zentrifugations- und Elutionsschritte), teil- oder vollautomatisierte Isolierungssysteme.
Dot-Blot/Slot-Blot
Isolierte Nukleinsäureprobe; Filtrierung auf definierte Membranfläche (Immobilisation).
Elektrophorese/Transfer ([Southern-]Blotting) von Nukleinsäurefragmenten, menschliches Genom
z.B. amplifizierte, ggf. verdaute Nukleinsäurefragmente; elektrophoretische Trennung (z. B. Gelelektrophorese), Nukleinsäuretransfer (z. B. Elektroblotting), Immobilisierung auf festen Träger (z B. Nitrozellulose).
RNA-Transkription, menschliches Transkriptom, eigenständiger Ansatz
Isolierte RNA; Reverse Transkriptase (Transkriptionsprodukt: cDNA).
Verdau (Spaltung) von Nukleinsäuren, menschliches Genom/Transkriptom, je Enzym
Isolierte, ggf. amplifizierte Nukleinsäureprobe; Verdau (Restriktionsenzyme).
2. Amplifikation, Detektion
Elektrophorese/Detektion von Nukleinsäurefragmenten, menschliches Genom, je Probe
z.B. amplifizierte, ggf. verdaute Nukleinsäureprobe; elektrophoretische Trennung (z.B. Gelelektrophorese, ggf. einschließlich Größenstandard [DNA-Leiter]), Färbung (z.B. Fluoreszenzfarbstoff); Auswertung: z.B. Banden-basierter visueller Mustervergleich, Imager.
Fragmentlängenanalyse, kapillarelektrophoretisch, je Elektropherogramm
Suche nach Sequenzvarianten (z. B. Triplett-Repeats); markierte(s) (z. B. Fluoreszenzfarbstoff) PCR-Produkte, markierte(r) Standard(s); Kapillarelektrophorese mit Polyacrylamidmatrix, Elektropherogramm (z. B. Laser angeregte Fluoreszenzemission); Auswertung: apparativ (systemspezifische Software).
Hybridisierung/Detektion von Nukleinsäurefragmenten, menschliches Genom, je Sonde
z.B. amplifizierte, ggf. verdaute Nukleinsäureprobe (z. B. immobilisiert [Southern-Blot), Dot-Blot); markierte (z. B. chromogenes Substrat, Farbstoff) Sonde, Hybridisierung; Auswertung: z.B. Banden-basierter visueller Mustervergleich, Imager, Densitometer, Luminometer.
Polymerasekettenreaktion (PCR), menschliches Genom, Einzelansatz (ein Primerpaar)
Isolierte Nukleinsäure; Zielsequenz-Amplifikation (konventionelle PCR).
Polymerasekettenreaktion, geschachtelt (nested PCR), menschliches Genom, je Ansatz
Isolierte Nukleinsäure; erstes Primerpaar, erste PCR, zweites Primerpaar (Zielsequenz innerhalb des Amplifikats aus erster PCR), zweite PCR (der ersten PCR nachfolgend).
Real-Time-Polymerasekettenreaktion (homogene PCR), menschliches Genom, Einzelansatz (ein Primerpaar)
Isolierte Nukleinsäure; Zielsequenz-Amplifikation (spezifische Primer, Sonden, Reporter-Fluoreszenz); Auswertung: apparativ-qualitativ, apparativ-quantitativ (systemspezifische Software).
Spezielle Nukleinsäure-Amplifikationsverfahren, je Verfahren und Zielsequenz
Isolierte Nukleinsäure; z. B. Ein-Schritt-Reverse-Transkriptase-PCR (One-Step-RT-PCR), methylierungsspezifische PCR (MT-PCR), Long-Range-PCR, Gap-PCR, Multiplex-Ligation-dependent-Probe-Amplification (MLPA); z. B. homogene PCR-Hybridisierungs-Analysensysteme (z.B. PCR-ELISA, HyBeacon-Technologie); ggf. einschließlich abschließende apparative Detektion; Auswertung: systemspezifische Software.
Zuschlag zu der Leistung nach Nummer 12169, 12171 oder 12172 für Multiplex-Polymerasekettenreaktion (Multiplex-PCR), je zusätzliches Primerpaar und/oder Sondenpaar
Isolierte Nukleinsäure; Mehrfachamplifikation in einem Ansatz.
3. DNA-Mikroarray, Sequenzierung
DNA-Mikroarray, insgesamt
Genomweite Analyse (z.B. Einzelnukleotid-Polymorphismen [hoch verdichtete SNP-Analyse], Genexpressionsanalysen [Pharmakogenetik), Mikrodeletionen, Mikroduplikationen [diagnostische Auflösung: ≤200 kb]); Probe: Körperflüssigkeiten (z. B. Blut), Gewebe (z.B. Tumor), einschließlich Probenaufbereitung: z.B. DNA- und/oder RNA-Isolierung, ggf. RNA-Transkription, DNA-Fragmentierung (z. B. Restriktionsenzym), DNA-Anreicherung (z. B. [Multiplex-]PCR, Sonden-Hybridisierung); Mikroarray (immobilisierte Sonden), Hybridisierung; Detektion: apparativ (z. B. Laserscanner); Auswertung: systemspezifische Software.
Gesamt-Exom- und/oder Klinisches-Exom-Sequenzierung mittels paralleler Hoch-Durchsatz-Technologie, insgesamt je Patient
Nachweis bekannter, vererbbarer, krankheitsrelevanter bzw. krankheitsauslösender Mutationen oder Suche nach unbekannten Mutationen; Probe: Körperflüssigkeiten (z.B. Blut), Gewebe (z. B. Haut), einschließlich Probenaufbereitung: z.B. DNA- und/oder RNA-Isolierung, ggf. RNA-Transkription, DNA-Fragmentierung, DNA-Anreicherung (z.B. [Multiplex-]PCR, Sonden-Hybridisierung); systemspezifische parallele Hoch-Durchsatz-Sequenzierung (sog. Next-Generation-Sequencing [NGS]) einschließlich Detektion (z.B. Laserscanner) und Auswertung (systemspezifische Software).
Multi-Gen-Panel-Sequenzierung mittels paralleler Hoch-Durchsatz-Technologie, 5 bis 49 kb kodierende Sequenz, insgesamt je Patient
Nachweis bekannter, vererbbarer, krankheitsrelevanter bzw. krankheitsauslösender Mutationen oder Suche nach unbekannten Mutationen; Probe: Körperflüssigkeiten (z.B. Blut), Gewebe (z. B. Tumor), einschließlich Probenaufbereitung: z.B. DNA- und/oder RNA-Isolierung, ggf. RNA-Transkription, DNA-Fragmentierung, DNA-Anreicherung (z.B. [Multiplex-]PCR, Sonden-Hybridisierung); systemspezifische parallele Hoch-Durchsatz-Sequenzierung (sog. Next-Generation-Sequencing [NGS]) einschließlich Detektion (z. B. Laserscanner) und Auswertung (systemspezifische Software).
Multi-Gen-Panel-Sequenzierung mittels paralleler Hoch-Durchsatz-Technologie, mindestens 50 kb kodierende Sequenz, insgesamt je Patient
Nachweis bekannter, vererbbarer, krankheitsrelevanter bzw. krankheitsauslösender Mutationen oder Suche nach unbekannten Mutationen; Probe: Körperflüssigkeiten (z.B. Blut), Gewebe (z.B. Haut), einschließlich Probenaufbereitung: z.B. DNA- und/oder RNA-Isolierung, ggf. RNA-Transkription, DNA-Fragmentierung, DNA-Anreicherung (z. B. [Multiplex-]PCR, Sonden-Hybridisierung); systemspezifische parallele Hoch-Durchsatz-Sequenzierung (sog. Next-Generation-Sequencing [NGS]) einschließlich Detektion (z. B. Laserscanner) und Auswertung (systemspezifische Software).
Sequenzierung mittels paralleler Hoch-Durchsatz-Technologie, Leistung bei Verwandten 1. Grades
Suche nach unbekannten Mutationen; Probe: Körperflüssigkeiten (z.B. Blut), Gewebe (z.B. Tumor), einschließlich Probenaufbereitung: z.B. DNA- und/oder RNA-Isolierung, ggf. RNA-Transkription, DNA-Fragmentierung, DNA-Anreicherung (z.B. [Multiplex-]PCR, Sonden-Hybridisierung); systemspezifische parallele Ultrahoch-Durchsatz-Sequenzierung (sog. Next-Generation-Sequencing [NGS]) einschließlich Detektion (z. B. Laserscanner) und Auswertung (systemspezifische Software).
Sequenzierung, Honorargruppe 1, je Gen
Nachweis einer bekannten Mutation oder Suche nach einer unbekannten Mutation; Probe: Körperflüssigkeiten (z.B. Blut), Gewebe (z. B. Tumor), einschließlich Probenaufbereitung: z.B. DNA- und/oder RNA-Isolierung, ggf. RNA-Transkription, DNA-Fragmentierung, DNA-Anreicherung (z. B. [Multiplex-]PCR, Sonden-Hybridisierung); automatisierte (Hoch-Durchsatz-)Sequenzierung (z. B. Kettenabbruchverfahren, Pyrosequenzierung) einschließlich Elektrophorese (z.B. Kapillar-Elektrophorese), Detektion (z. B. CCD-Sensor [Scanner]) und Auswertung (systemspezifische Software).
Sequenzierung, Honorargruppe 2, je Gen
Nachweis einer bekannten Mutation oder Suche nach einer unbekannten Mutation; Probe: Körperflüssigkeiten (z. B. Blut), Gewebe (z. B. Tumor), einschließlich Probenaufbereitung: z.B. DNA- und/oder RNA-Isolierung, ggf. RNA-Transkription, DNA-Fragmentierung, DNA-Anreicherung (z. B. [Multiplex-]PCR, Sonden-Hybridisierung); automatisierte (Hoch-Durchsatz-)Sequenzierung (z. B. Kettenabbruchverfahren, Pyrosequenzierung) einschließlich Elektrophorese (z. B. Kapillar-Elektrophorese), Detektion (z. B. CCD-Sensor [Scanner]) und Auswertung (systemspezifische Software).
Sequenzierung, Honorargruppe 3, je Gen
Nachweis einer bekannten Mutation oder Suche nach einer unbekannten Mutation; Probe: Körperflüssigkeiten (z. B. Blut), Gewebe (z. B. Tumor), einschließlich Probenaufbereitung: z.B. DNA- und/oder RNA-Isolierung, ggf. RNA-Transkription, DNA-Fragmentierung, DNA-Anreicherung (z. B. [Multiplex-]PCR, Sonden-Hybridisierung); automatisierte (Hoch-Durchsatz-)Sequenzierung (z. B. Kettenabbruchverfahren, Pyrosequenzierung) einschließlich Elektrophorese (z.B. Kapillar-Elektrophorese), Detektion (z. B. CCD-Sensor [Scanner]) und Auswertung (systemspezifische Software).
Sequenzierung, Honorargruppe 4, je Gen
Nachweis einer bekannten Mutation oder Suche nach einer unbekannten Mutation; Probe: Körperflüssigkeiten (z.B. Blut), Gewebe (z. B. Tumor), einschließlich Probenaufbereitung: z.B. DNA- und/oder RNA-Isolierung, ggf. RNA-Transkription, DNA-Fragmentierung, DNA-Anreicherung (z. B. [Multiplex-]PCR, Sonden-Hybridisierung); automatisierte (Hoch-Durchsatz-)Sequenzierung (z. B. Kettenabbruchverfahren, Pyrosequenzierung) einschließlich Elektrophorese (z. B. Kapillar-Elektrophorese), Detektion (z. B. CCD-Sensor [Scanner]) und Auswertung (systemspezifische Software).
Einzelgenanalyse mittels Sequenzierung, je Zielsequenz
Nachweis oder Ausschluss einer oder mehrerer in der Familie nachgewiesenen Mutation(en); Probe: Körperflüssigkeiten (z.B. Blut), Gewebe (z. B. Tumor), einschließlich Probenaufbereitung: z.B. DNA- und/oder RNA-Isolierung, ggf. RNA-Transkription, DNA-Fragmentierung, DNA-Anreicherung (z. B. [Multiplex-]PCR, Sonden-Hybridisierung); automatisierte (Hoch-Durchsatz-)Sequenzierung (z.B. Kettenabbruchverfahren, Pyrosequenzierung) einschließlich Elektrophorese (z.B. Kapillar-Elektrophorese), Detektion (z.B. CCD-Sensor [Scanner]) und Auswertung (system-spezifische Software).
4. Gentechnik-basierte zertifizierte Testkits
Alpha-1-Antitrypsin
Genotypisierung (PiZ, PiS); Vollblut (antikoaguliert, möglichst EDTA), einschließlich DNA-Isolierung; Amplifikation, Detektion und Auswertung: testspezifisch.
Apolipoprotein E (Apo E)
Mutationsnachweis (Codon 112, 158); Vollblut (antikoaguliert, möglichst EDTA), einschließlich DNA-Isolierung; Amplifikation, Detektion und Auswertung: testspezifisch.
Dehydropyrimidin-Dehydrogenasemangel (DPYD)
Mutationsnachweis (Exon-14-Skipping-Mutation); Vollblut (antikoaguliert, möglichst EDTA), einschließlich DNA-Isolierung; Amplifikation, Detektion und Auswertung: testspezifisch.
Faktor V-Mutation (Leiden)
Mutationsnachweis (R506Q); Vollblut (antikoaguliert, möglichst EDTA), einschließlich DNA-Isolierung; Amplifikation, Detektion und Auswertung: testspezifisch.
HFE-Gen
Mutationsnachweis (C282Y, H63D); Vollblut (antikoaguliert, möglichst EDTA), einschließlich DNA-Isolierung; Amplifikation, Detektion und Auswertung: testspezifisch.
Laktoseintoleranz
Mutationsnachweis (LCT-13910C>T, -22018G>A); Vollblut (antikoaguliert, möglichst EDTA), einschließlich DNA-Isolierung; Amplifikation, Detektion und Auswertung: testspezifisch.
Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktasemangel (MTHFR)
Mutationsnachweis (MTHFR-C677T, -A1298C); Vollblut (antikoaguliert, möglichst EDTA), einschließlich DNA-Isolierung; Amplifikation, Detektion und Auswertung: testspezifisch.
Morbus Meulengracht
Mutationsnachweis (UGT1A1-Promoter-3279T>G); Vollblut (antikoaguliert, möglichst EDTA), einschließlich DNA-Isolierung; Amplifikation, Detektion und Auswertung: testspezifisch.
Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-1-Protein (PAI-1)
Mutationsnachweis (4G/5G-675, -A844G); Vollblut (antikoaguliert, möglichst EDTA), einschließlich DNA-Isolierung; Amplifikation, Detektion und Auswertung: testspezifisch.
Prothrombin-Mutation (Faktor II)
Mutationsnachweis (G20210A); Vollblut (antikoaguliert, möglichst EDTA), einschließlich DNA-Isolierung; Amplifikation, Detektion und Auswertung: testspezifisch.
2. Blutgruppen-, HLA-System
Blutgruppen, Genotypisierung, je Genort
Zelloberflächenantigene (z. B. erythozytäre [z.B. ABO], granulozytäre [z.B. HNA-1), thrombozytäre [z.B. HPA-1]); Vollblut (antikoaguliert, möglichst EDTA), fetales Probenmaterial, Gewebe, einschließlich DNA-Isolierung, -Anreicherung; Amplifikation/Detektion (z. B. sequenzspezifische Oligonukleodide [SSO], sequenzspezifische Primer [SSP], DNA-Sequenzierung); Auswertung: testspezifisch.
HLA-Allel, Einzelnachweis, hoch auflösend (Allelebene)
z.B. krankheitsassoziierte(s) HLA-Allel(e); Vollblut (antikoaguliert, möglichst EDTA), Gewebe, einschließlich DNA-Isolierung, -Anreicherung; Amplifikation/Detektion (z. B. sequenzspezifische Oligonukleodide [SSO], sequenzspezifische Primer [SSP], Sequenzierungs-basierte Typisierung [SBT]); Auswertung: testspezifisch; Berichtswesen: WHO-Nomenclature-Committee.
HLA-Allel, Einzelnachweis, niedrig auflösend (Allelgruppenebene)
z.B. krankheitsassoziierte(s) HLA-Allel(e); Vollblut (antikoaguliert, möglichst EDTA), Gewebe, einschließlich DNA-Isolierung, -Anreicherung; Amplifikation/Detektion (z. B. sequenzspezifische Oligonukleodide [SSO], sequenzspezifische Primer [SSP], Sequenzierungs-basierte Typisierung [SBT]); Auswertung: testspezifisch; Berichtswesen: WHO-Nomenclature-Committee.
HLA-Allel-Expressionsvariante, Screening, je Genort
Genortspezifischer Ausschluss HLA-Klasse-I/II-Allel-Expressionsvariante(n) (z. B. Null-Allel[e]); Vollblut (antikoaguliert, möglichst EDTA), Gewebe; einschließlich DNA-Isolierung, -Anreicherung; Amplifikation/Detektion (z.B. sequenzspezifische Primer [PCR-SSP], Sequenzierungs-basierte Typisierung [SBT]); Auswertung: testspezifisch; Berichtswesen: WHO-Nomenclature-Committee.
HLA-Klasse-I-Allele, Typisierung, hoch auflösend (Allelebene), je Genort
Vollblut (antikoaguliert, möglichst EDTA), Gewebe, einschließlich DNA-Isolierung, -Anreicherung; Amplifikation/Detektion (z. B. sequenzspezifische Oligonukleodide [SSO], sequenzspezifische Primer [SSP], Sequenzierungs-basierte Typisierung [SBT]; Auswertung: testspezifisch; Berichtswesen: WHO-Nomenclature-Committee.
HLA-Klasse-I-Allele, Typisierung, niedrig auflösend (Allelgruppenebene), je Genort
Vollblut (antikoaguliert, möglichst EDTA), Gewebe, einschließlich DNA-Isolierung, -Anreicherung; Amplifikation/Detektion (z. B. sequenzspezifische Oligonukleodide [SSO], sequenzspezifische Primer [SSP], Sequenzierungs-basierte Typisierung [SBT]; Auswertung: testspezifisch; Berichtswesen: WHO-Nomenclature-Committee.
HLA-Klasse-II-Allele, Typisierung, hoch auflösend (Allelebene), je Genort
Vollblut (antikoaguliert, möglichst EDTA), Gewebe, einschließlich DNA-Isolierung, -Anreicherung; Amplifikation/Detektion (z. B. sequenzspezifische Oligonukleodide [SSO], sequenzspezifische Primer [SSP], Sequenzierungs-basierte Typisierung [SBT]; Auswertung: testspezifisch; Berichtswesen: WHO-Nomenclature-Committee.
HLA-Klasse-II-Allele, Typisierung, niedrig auflösend (Allelgruppenebene), je Genort
Vollblut (antikoaguliert, möglichst EDTA), Gewebe, einschließlich DNA-Isolierung, -Anreicherung; Amplifikation/Detektion (z. B. sequenzspezifische Oligonukleodide [SSO], sequenzspezifische Primer [SSP], Sequenzierungs-basierte Typisierung [SBT]; Auswertung: testspezifisch; Berichtswesen: WHO-Nomenclature-Committee.
3. Genomnachweis von Krankheitserregern (Bakterien, Parasiten, Pilze, Viren)
1. Probenaufbereitung
DNA- und/oder RNA-Isolierung, Krankheitserreger-Genom/Transkriptom
(Potenziell) infiziertes Probenmaterial (z.B. Vollblut [antikoaguliert, möglichst EDTA), Serum, Plasma, Sputum, Liquor, Stuhl, Urin, Abstriche); z. B. manuelle Isolierungssysteme (ggf. einschließlich mechanische Gewebeaufbereitung [z.B. Dismembrator], Wasch-, Zentrifugations- und Elutionsschritte), teil- oder vollautomatisierte Isolierungssysteme.
RNA-Transkription, Krankheitserreger-Genom/Transkriptom, eigenständiger Ansatz
Isolierte RNA; reverse Transkriptase, Primer (Transkriptionsprodukt: cDNA).
Verdau (Spaltung) von Nukleinsäuren, Krankheitserreger-Genom/Transkriptom, je Enzym
Isolierte, ggf. amplifizierte Nukleinsäure; Verdau (Restriktionsenzyme).
2. Amplifikation
Multiplex-Polymerasekettenreaktion (Multiplex-PCR), insgesamt pro Erregerspektrum I
Isolierte Nukleinsäureprobe: z. B. homogene Mehrkanal-Real-Time-PCR, konventionelle PCR, bis zu 15 Genus- und/oder Spezies-spezifische Detektionen (z.B. spezifische Primersysteme, multiplexe Sondensysteme); Auswertung: apparativ-qualitativ und/oder -quantitativ, ggf. einschließlich Schmelzkurvenanalysen.
Multiplex-Polymerasekettenreaktion (Multiplex-PCR), insgesamt pro Erregerspektrum II
Isolierte Nukleinsäureprobe: z. B. homogene Mehrkanal-Real-Time-PCR, konventionelle PCR, mindestens 16 Genus- und/oder Spezies-spezifische Detektionen (z.B. spezifische Primersysteme, multiplexe Sondensysteme); Auswertung: apparativ-qualitativ und/oder -quantitativ, ggf. einschließlich Schmelzkurvenanalysen.
Polymerasekettenreaktion (PCR), als Einzelansatz (ein Primerpaar), je Krankheitserreger-Genom
Isolierte Nukleinsäure; Zielsequenz-Amplifikationsverfahren (konventionelle PCR).
Polymerasekettenreaktion, geschachtelt (nested PCR), je Krankheitserreger-Genom
Isolierte Nukleinsäure; erstes Primerpaar, erste PCR, zweites Primerpaar (Zielsequenz innerhalb des Amplifikats aus erster PCR), zweite PCR (der ersten PCR nachfolgend).
Real-Time-Polymerasekettenreaktion (homogene PCR), je Krankheitserreger-Genom
Isolierte Nukleinsäure; Zielsequenz-Amplifikation (spezifische Primer, Sonden, Reporter-Fluoreszenz); Auswertung: apparativ-qualitativ, apparativ-quantitativ (systemspezifische Software).
Spezielle Nukleinsäure-Amplifikationsverfahren, je Verfahren und Krankheitserreger-Genom
Isolierte Nukleinsäure; z. B. Ein-Schritt-Reverse-Transkriptase-PCR (One-Step-RT-PCR), Transcriptional-Mediated-Amplification [TMA], Nucleic-Acid-Sequence-Based-Amplification [NASBA], Strand-Displacement-Assay [SDA]; z.B. Sonden-Amplifikationsverfahren (z. B. Ligase-Kettenreaktion [LCR]); z.B. homogene PCR-Hybridisierungs-Testsysteme (z. B. PCR-ELISA, HyBeacon-Technologie), komplexe Signalamplifikation (z. B. branched DNA-Verfahren); ggf. einschließlich abschließende apparative Detektion; Auswertung: systemspezifische Software.
3. Elektrophorese, Hybridisierung, Sequenzierung
Elektrophorese/Detektion von Nukleinsäurefragmenten, Krankheitserreger-Genom, je Probe
z.B. amplifizierte, ggf. verdaute Nukleinsäureprobe; elektrophoretische Trennung (z. B. [Pulsfeld-] Gelelektrophorese, ggf. einschließlich Größenbestimmung [DNA-Leiter]); Detektion: Färbung (z. B. Fluoreszenzfarbstoff); Auswertung: z. B. Banden-basierter visueller Mustervergleich, Imager.
Hepatitis-B-Virus-Genomuntersuchung, reverse Hybridisierung, je Ansatz
Bestimmung des Genotyps und/oder Identifizierung von Mutanten und/oder Resistenztestung; z.B. hoch gereinigtes, markiertes (z.B. Biotin) PCR-Produkt (Amplifikat); immobilisierte Sonden (Membranstreifen), Hybridisierung; Detektion: z.B. chromogenes Substrat; Auswertung: z. B. Banden-basierter visueller Mustervergleich, Imager.
Hepatitis-C-Virus-Genomuntersuchung, reverse Hybridisierung, je Ansatz
Bestimmung des Genotyps und/oder Identifizierung von Mutanten und/oder Resistenztestung; z. B. hoch gereinigtes, markiertes (z.B. Biotin) PCR-Produkt (Amplifikat); immobilisierte Sonden (Membranstreifen), Hybridisierung; Detektion: z. B. chromogenes Substrat; Auswertung: z. B. Banden-basierter visueller Mustervergleich, Imager.
Hoch-Durchsatz-Sequenzierung, je Krankheitserreger-Genom
Genomweite Suche nach Virulenzfaktoren und/oder Resistenzgenen einschließlich Probenaufbereitung: z.B. DNA- und/oder RNA-Isolierung, ggf. RNA-Transkription, DNA-Fragmentierung, DNA-Anreicherung (z. B. [Multiplex-]PCR, Sonden-Hybridisierung); systemspezifische Hochdurchsatz-Sequenzierung; Detektion: apparativ (z. B. Laserscanner); Auswertung: systemspezifische Software.
Humane Papillomviren-Genomuntersuchung, reverse Hybridisierung, je Ansatz
Bestimmung des Genotyps und/oder Identifizierung von Mutanten und/oder Resistenztestung; z.B. hoch gereinigtes, markiertes (z.B. Biotin) PCR-Produkt (Amplifikat); immobilisierte Sonden (Membranstreifen), Hybridisierung; Detektion: z. B. chromogenes Substrat, Auswertung: z. B. Banden-basierter visueller Mustervergleich, Imager.
Humanes Immundefizienz-Virus oder Hepatitis-B-Virus oder Hepatitis-C-Virus, Sequenzierung Resistenz-assoziierte Mutationen, je Therapie-relevante Genregion
Suche nach Resistenz-assoziierten Mutationen, einschließlich Probenaufbereitung; Sequenzierung, automatisiert (z. B. Kettenabbruchverfahren, Pyrosequenzierung); Detektion: apparativ (z. B. Kapillar-Elektrophorese: CCD-Kamera; Auswertung: systemspezifische Software.
Humanes-Immundefizienz-Virus-Genomuntersuchung, reverse Hybridisierung, je Ansatz
Bestimmung des Genotyps und/oder Identifizierung von Mutanten und/oder Resistenztestung; z.B. hoch gereinigtes, markiertes (z.B. Biotin) PCR-Produkt (Amplifikat); immobilisierte Sonden (Membranstreifen), Hybridisierung; Detektion: z. B. chromogenes Substrat; Auswertung: z. B. Banden-basierter visueller Mustervergleich, Imager.
Hybridisierung, reverse, je Ansatz
z.B. amplifizierte Nukleinsäure; mindestens drei immobilisierte Erreger-spezifische Sonden, Hybridisierung (z. B. Line-Probe-Assay, DNA-Strip-Technologie); Detektion: z.B. chromogenes Substrat; Auswertung: z.B. Banden-basierter visueller Mustervergleich, Imager, Densitometer, Luminometer.
Hybridisierung/Detektion (Identifizierung) von Nukleinsäurefragmenten, je Erreger-spezifische Sonde
z.B. hoch gereinigtes, immobilisiertes PCR-Produkt (Amplifikat); markierte (z. B. chromogenes Substrat, Farbstoff) Sonde, Hybridisierung; Auswertung: z.B. Banden-basierter visueller Mustervergleich, Imager, Densitometer, Luminometer.
Hybridisierung/DNA-Sondentest, je Erreger-spezifische Sonde
Isolierte Nukleinsäure (z. B. lysierte Bakterienkultur); markierte (z. B. Acridinester) Erreger-spezifische DNA-Sonde, z.B. Flüssigphasen-Hybridisierung (z.B. Hybridization-Protection-Assay [HPA]; Auswertung: apparativ-qualitativ (Luminometer).
Mycobacterium-Genomuntersuchung, reverse Hybridisierung, je Ansatz
Bestimmung des Genotyps und/oder Identifizierung von Mutanten und/oder Resistenztestung; z.B. hoch gereinigtes, markiertes (z.B. Biotin) PCR-Produkt (Amplifikat); immobilisierte Sonden (Membranstreifen), Hybridisierung; Detektion: z. B. chromogenes Substrat; Auswertung: z. B. Banden-basierter visueller Mustervergleich, Imager.
RNA-DNA-Hybridisierung, qualitativ, je Erreger
Isolierte Nukleinsäure; Erreger-spezifische RNA-Sonde, Signal-Amplifikation (z. B. Hybrid-Capture-Verfahren); Auswertung: qualitativ (z. B. Luminometer).
RNA-DNA-Hybridisierung, quantitativ, je Erreger
Isolierte Nukleinsäure; Erreger-spezifische RNA-Sonde, Signal-Amplifikation (z.B. Hybrid-Capture-Verfahren); Auswertung: quantitativ (z. B. Luminometer).
Sequenzierung, Erregeridentifikation, je Erreger
Suche nach Erreger-spezifischer Sequenz, einschließlich Probenaufbereitung, einschließlich Amplifikation (z.B. PCR); Sequenzierung, automatisiert (z.B. Kettenabbruchverfahren, Pyrosequenzierung); Detektion: apparativ (z.B. Kapillar-Elektrophorese: CCD-Kamera); Auswertung: Systemspezifische Software.
Sequenzierung, Resistenz-assoziierte Mutationen, je therapierelevante Genregion
Suche nach Resistenz-assoziierten Mutationen, einschließlich Probenaufbereitung, einschließlich Amplifikation (z. B. PCR); Sequenzierung, automatisiert (z.B. Kettenabbruchverfahren, Pyrosequenzierung); Detektion: apparativ (z.B. Kapillar-Elektrophorese: CCD-Kamera); Auswertung: Systemspezifische Software.
4. Gentechnik-basierte zertifizierte Testkits
Chlamydia trachomatis
Erregernachweis; z.B. Abstrich (z. B. Harnröhre, Zervix), Urin, einschließlich Nukleinsäure-Isolierung; Amplifikation, Detektion und Auswertung: testspezifisch.
Cytomegalovirus (CMV), qualitativ
Erregernachweis; z. B. Vollblut (antikoaguliert, möglichst EDTA), Liquor, Urin, Muttermilch, Fruchtwasser, einschließlich Nukleinsäure-Isolierung; Amplifikation, Detektion und Auswertung: testspezifisch.
Cytomegalovirus (CMV), quantitativ
Erregernachweis; z.B. Vollblut (antikoaguliert, möglichst EDTA), Liquor, Urin, Muttermilch, Fruchtwasser, einschließlich Nukleinsäure-Isolierung; Amplifikation, Detektion und Auswertung: testspezifisch.
Enterovirus
Erregernachweis, Genus-spezifisch; z.B. Abstrich (z. B. Rachen, Anus), Stuhl, Liquor, einschließlich Nukleinsäure-Isolierung; Amplifikation, Detektion und Auswertung: testspezifisch.
Neisseria gonorrhoeae
Erregernachweis; z.B. Abstrich (z. B. Urethra, Zervix, Anus), einschließlich Nukleinsäure-Isolierung; Amplifikation, Detektion und Auswertung: testspezifisch.
Streptococcus agalactiae
Erregernachweis; z.B. Genitalabstrich (z. B. GBS-Screening), einschließlich Nukleinsäure-Isolierung; Amplifikation, Detektion und Auswertung: testspezifisch.
Hepatitis-B-Virus, quantitativ
Erregernachweis; z.B. Vollblut (antikoaguliert, möglichst EDTA), einschließlich Nukleinsäure-Isolierung; Amplifikation, Detektion und Auswertung: testspezifisch.
Hepatitis-C-Virus, qualitativ
Erregernachweis (z. B. Ausschlussdiagnostik); z.B. Vollblut (antikoaguliert, möglichst EDTA), einschließlich Nukleinsäure-Isolierung; Amplifikation, Detektion und Auswertung: testspezifisch.
Hepatitis-C-Virus, quantitativ
Erregernachweis (z. B. Therapiesteuerung); z.B. Vollblut (antikoaguliert, möglichst EDTA), einschließlich Nukleinsäure-Isolierung; Amplifikation, Detektion und Auswertung: testspezifisch.
Humanes Immundefizienz-Virus Typ-1, quantitativ
Erregernachweis; z.B. Vollblut (antikoaguliert, möglichst EDTA), einschließlich Nukleinsäure-Isolierung; Amplifikation, Detektion und Auswertung: testspezifisch.
Multiresistenter Staphylococcus aureus (MRSA)
Erregernachweis; z.B. Wundabstrich, einschließlich Nukleinsäure-Isolierung; Amplifikation, Detektion und Auswertung: testspezifisch.
Mycobacterium tuberculosis
Erregernachweis; z. B. Sputum, Bronchialsekret, bronchoalveoläre Lavageflüssigkeit, einschließlich Nukleinsäure-Isolierung; Amplifikation, Detektion und Auswertung: testspezifisch.
Coronavirus
Erregernachweis, Spezies-spezifisch (z. B. SARS-CoV-2[-Virus]): z. B. Rachenabstrich, Bronchialsekret, einschließlich Nukleinsäure-Isolierung; Amplifikation, Detektion und Auswertung: testspezifisch.
