GOÄNeuKompass
3. DNA-Mikroarray, Sequenzierung
DNA-Mikroarray, insgesamt
Genomweite Analyse (z.B. Einzelnukleotid-Polymorphismen [hoch verdichtete SNP-Analyse], Genexpressionsanalysen [Pharmakogenetik), Mikrodeletionen, Mikroduplikationen [diagnostische Auflösung: ≤200 kb]); Probe: Körperflüssigkeiten (z. B. Blut), Gewebe (z.B. Tumor), einschließlich Probenaufbereitung: z.B. DNA- und/oder RNA-Isolierung, ggf. RNA-Transkription, DNA-Fragmentierung (z. B. Restriktionsenzym), DNA-Anreicherung (z. B. [Multiplex-]PCR, Sonden-Hybridisierung); Mikroarray (immobilisierte Sonden), Hybridisierung; Detektion: apparativ (z. B. Laserscanner); Auswertung: systemspezifische Software.
Gesamt-Exom- und/oder Klinisches-Exom-Sequenzierung mittels paralleler Hoch-Durchsatz-Technologie, insgesamt je Patient
Nachweis bekannter, vererbbarer, krankheitsrelevanter bzw. krankheitsauslösender Mutationen oder Suche nach unbekannten Mutationen; Probe: Körperflüssigkeiten (z.B. Blut), Gewebe (z. B. Haut), einschließlich Probenaufbereitung: z.B. DNA- und/oder RNA-Isolierung, ggf. RNA-Transkription, DNA-Fragmentierung, DNA-Anreicherung (z.B. [Multiplex-]PCR, Sonden-Hybridisierung); systemspezifische parallele Hoch-Durchsatz-Sequenzierung (sog. Next-Generation-Sequencing [NGS]) einschließlich Detektion (z.B. Laserscanner) und Auswertung (systemspezifische Software).
Multi-Gen-Panel-Sequenzierung mittels paralleler Hoch-Durchsatz-Technologie, 5 bis 49 kb kodierende Sequenz, insgesamt je Patient
Nachweis bekannter, vererbbarer, krankheitsrelevanter bzw. krankheitsauslösender Mutationen oder Suche nach unbekannten Mutationen; Probe: Körperflüssigkeiten (z.B. Blut), Gewebe (z. B. Tumor), einschließlich Probenaufbereitung: z.B. DNA- und/oder RNA-Isolierung, ggf. RNA-Transkription, DNA-Fragmentierung, DNA-Anreicherung (z.B. [Multiplex-]PCR, Sonden-Hybridisierung); systemspezifische parallele Hoch-Durchsatz-Sequenzierung (sog. Next-Generation-Sequencing [NGS]) einschließlich Detektion (z. B. Laserscanner) und Auswertung (systemspezifische Software).
Multi-Gen-Panel-Sequenzierung mittels paralleler Hoch-Durchsatz-Technologie, mindestens 50 kb kodierende Sequenz, insgesamt je Patient
Nachweis bekannter, vererbbarer, krankheitsrelevanter bzw. krankheitsauslösender Mutationen oder Suche nach unbekannten Mutationen; Probe: Körperflüssigkeiten (z.B. Blut), Gewebe (z.B. Haut), einschließlich Probenaufbereitung: z.B. DNA- und/oder RNA-Isolierung, ggf. RNA-Transkription, DNA-Fragmentierung, DNA-Anreicherung (z. B. [Multiplex-]PCR, Sonden-Hybridisierung); systemspezifische parallele Hoch-Durchsatz-Sequenzierung (sog. Next-Generation-Sequencing [NGS]) einschließlich Detektion (z. B. Laserscanner) und Auswertung (systemspezifische Software).
Sequenzierung mittels paralleler Hoch-Durchsatz-Technologie, Leistung bei Verwandten 1. Grades
Suche nach unbekannten Mutationen; Probe: Körperflüssigkeiten (z.B. Blut), Gewebe (z.B. Tumor), einschließlich Probenaufbereitung: z.B. DNA- und/oder RNA-Isolierung, ggf. RNA-Transkription, DNA-Fragmentierung, DNA-Anreicherung (z.B. [Multiplex-]PCR, Sonden-Hybridisierung); systemspezifische parallele Ultrahoch-Durchsatz-Sequenzierung (sog. Next-Generation-Sequencing [NGS]) einschließlich Detektion (z. B. Laserscanner) und Auswertung (systemspezifische Software).
Sequenzierung, Honorargruppe 1, je Gen
Nachweis einer bekannten Mutation oder Suche nach einer unbekannten Mutation; Probe: Körperflüssigkeiten (z.B. Blut), Gewebe (z. B. Tumor), einschließlich Probenaufbereitung: z.B. DNA- und/oder RNA-Isolierung, ggf. RNA-Transkription, DNA-Fragmentierung, DNA-Anreicherung (z. B. [Multiplex-]PCR, Sonden-Hybridisierung); automatisierte (Hoch-Durchsatz-)Sequenzierung (z. B. Kettenabbruchverfahren, Pyrosequenzierung) einschließlich Elektrophorese (z.B. Kapillar-Elektrophorese), Detektion (z. B. CCD-Sensor [Scanner]) und Auswertung (systemspezifische Software).
Sequenzierung, Honorargruppe 2, je Gen
Nachweis einer bekannten Mutation oder Suche nach einer unbekannten Mutation; Probe: Körperflüssigkeiten (z. B. Blut), Gewebe (z. B. Tumor), einschließlich Probenaufbereitung: z.B. DNA- und/oder RNA-Isolierung, ggf. RNA-Transkription, DNA-Fragmentierung, DNA-Anreicherung (z. B. [Multiplex-]PCR, Sonden-Hybridisierung); automatisierte (Hoch-Durchsatz-)Sequenzierung (z. B. Kettenabbruchverfahren, Pyrosequenzierung) einschließlich Elektrophorese (z. B. Kapillar-Elektrophorese), Detektion (z. B. CCD-Sensor [Scanner]) und Auswertung (systemspezifische Software).
Sequenzierung, Honorargruppe 3, je Gen
Nachweis einer bekannten Mutation oder Suche nach einer unbekannten Mutation; Probe: Körperflüssigkeiten (z. B. Blut), Gewebe (z. B. Tumor), einschließlich Probenaufbereitung: z.B. DNA- und/oder RNA-Isolierung, ggf. RNA-Transkription, DNA-Fragmentierung, DNA-Anreicherung (z. B. [Multiplex-]PCR, Sonden-Hybridisierung); automatisierte (Hoch-Durchsatz-)Sequenzierung (z. B. Kettenabbruchverfahren, Pyrosequenzierung) einschließlich Elektrophorese (z.B. Kapillar-Elektrophorese), Detektion (z. B. CCD-Sensor [Scanner]) und Auswertung (systemspezifische Software).
Sequenzierung, Honorargruppe 4, je Gen
Nachweis einer bekannten Mutation oder Suche nach einer unbekannten Mutation; Probe: Körperflüssigkeiten (z.B. Blut), Gewebe (z. B. Tumor), einschließlich Probenaufbereitung: z.B. DNA- und/oder RNA-Isolierung, ggf. RNA-Transkription, DNA-Fragmentierung, DNA-Anreicherung (z. B. [Multiplex-]PCR, Sonden-Hybridisierung); automatisierte (Hoch-Durchsatz-)Sequenzierung (z. B. Kettenabbruchverfahren, Pyrosequenzierung) einschließlich Elektrophorese (z. B. Kapillar-Elektrophorese), Detektion (z. B. CCD-Sensor [Scanner]) und Auswertung (systemspezifische Software).
Einzelgenanalyse mittels Sequenzierung, je Zielsequenz
Nachweis oder Ausschluss einer oder mehrerer in der Familie nachgewiesenen Mutation(en); Probe: Körperflüssigkeiten (z.B. Blut), Gewebe (z. B. Tumor), einschließlich Probenaufbereitung: z.B. DNA- und/oder RNA-Isolierung, ggf. RNA-Transkription, DNA-Fragmentierung, DNA-Anreicherung (z. B. [Multiplex-]PCR, Sonden-Hybridisierung); automatisierte (Hoch-Durchsatz-)Sequenzierung (z.B. Kettenabbruchverfahren, Pyrosequenzierung) einschließlich Elektrophorese (z.B. Kapillar-Elektrophorese), Detektion (z.B. CCD-Sensor [Scanner]) und Auswertung (system-spezifische Software).
