GOÄNeuKompass
1. Genom des Menschen
1. Probenaufbereitung
DNA- und/oder RNA-Isolierung, menschliches Genom/Transkriptom
Menschliches Probenmaterial (z.B. EDTA-Vollblut, Tupferabstrich Wangenschleimhaut, Fruchtwasser, Gewebe); z.B. manuelle Isolierungssysteme (ggf. einschließlich mechanische Gewebeaufbereitung [z.B. Dismembrator], Wasch-, Zentrifugations- und Elutionsschritte), teil- oder vollautomatisierte Isolierungssysteme.
Dot-Blot/Slot-Blot
Isolierte Nukleinsäureprobe; Filtrierung auf definierte Membranfläche (Immobilisation).
Elektrophorese/Transfer ([Southern-]Blotting) von Nukleinsäurefragmenten, menschliches Genom
z.B. amplifizierte, ggf. verdaute Nukleinsäurefragmente; elektrophoretische Trennung (z. B. Gelelektrophorese), Nukleinsäuretransfer (z. B. Elektroblotting), Immobilisierung auf festen Träger (z B. Nitrozellulose).
RNA-Transkription, menschliches Transkriptom, eigenständiger Ansatz
Isolierte RNA; Reverse Transkriptase (Transkriptionsprodukt: cDNA).
Verdau (Spaltung) von Nukleinsäuren, menschliches Genom/Transkriptom, je Enzym
Isolierte, ggf. amplifizierte Nukleinsäureprobe; Verdau (Restriktionsenzyme).
2. Amplifikation, Detektion
Elektrophorese/Detektion von Nukleinsäurefragmenten, menschliches Genom, je Probe
z.B. amplifizierte, ggf. verdaute Nukleinsäureprobe; elektrophoretische Trennung (z.B. Gelelektrophorese, ggf. einschließlich Größenstandard [DNA-Leiter]), Färbung (z.B. Fluoreszenzfarbstoff); Auswertung: z.B. Banden-basierter visueller Mustervergleich, Imager.
Fragmentlängenanalyse, kapillarelektrophoretisch, je Elektropherogramm
Suche nach Sequenzvarianten (z. B. Triplett-Repeats); markierte(s) (z. B. Fluoreszenzfarbstoff) PCR-Produkte, markierte(r) Standard(s); Kapillarelektrophorese mit Polyacrylamidmatrix, Elektropherogramm (z. B. Laser angeregte Fluoreszenzemission); Auswertung: apparativ (systemspezifische Software).
Hybridisierung/Detektion von Nukleinsäurefragmenten, menschliches Genom, je Sonde
z.B. amplifizierte, ggf. verdaute Nukleinsäureprobe (z. B. immobilisiert [Southern-Blot), Dot-Blot); markierte (z. B. chromogenes Substrat, Farbstoff) Sonde, Hybridisierung; Auswertung: z.B. Banden-basierter visueller Mustervergleich, Imager, Densitometer, Luminometer.
Polymerasekettenreaktion (PCR), menschliches Genom, Einzelansatz (ein Primerpaar)
Isolierte Nukleinsäure; Zielsequenz-Amplifikation (konventionelle PCR).
Polymerasekettenreaktion, geschachtelt (nested PCR), menschliches Genom, je Ansatz
Isolierte Nukleinsäure; erstes Primerpaar, erste PCR, zweites Primerpaar (Zielsequenz innerhalb des Amplifikats aus erster PCR), zweite PCR (der ersten PCR nachfolgend).
Real-Time-Polymerasekettenreaktion (homogene PCR), menschliches Genom, Einzelansatz (ein Primerpaar)
Isolierte Nukleinsäure; Zielsequenz-Amplifikation (spezifische Primer, Sonden, Reporter-Fluoreszenz); Auswertung: apparativ-qualitativ, apparativ-quantitativ (systemspezifische Software).
Spezielle Nukleinsäure-Amplifikationsverfahren, je Verfahren und Zielsequenz
Isolierte Nukleinsäure; z. B. Ein-Schritt-Reverse-Transkriptase-PCR (One-Step-RT-PCR), methylierungsspezifische PCR (MT-PCR), Long-Range-PCR, Gap-PCR, Multiplex-Ligation-dependent-Probe-Amplification (MLPA); z. B. homogene PCR-Hybridisierungs-Analysensysteme (z.B. PCR-ELISA, HyBeacon-Technologie); ggf. einschließlich abschließende apparative Detektion; Auswertung: systemspezifische Software.
Zuschlag zu der Leistung nach Nummer 12169, 12171 oder 12172 für Multiplex-Polymerasekettenreaktion (Multiplex-PCR), je zusätzliches Primerpaar und/oder Sondenpaar
Isolierte Nukleinsäure; Mehrfachamplifikation in einem Ansatz.
3. DNA-Mikroarray, Sequenzierung
DNA-Mikroarray, insgesamt
Genomweite Analyse (z.B. Einzelnukleotid-Polymorphismen [hoch verdichtete SNP-Analyse], Genexpressionsanalysen [Pharmakogenetik), Mikrodeletionen, Mikroduplikationen [diagnostische Auflösung: ≤200 kb]); Probe: Körperflüssigkeiten (z. B. Blut), Gewebe (z.B. Tumor), einschließlich Probenaufbereitung: z.B. DNA- und/oder RNA-Isolierung, ggf. RNA-Transkription, DNA-Fragmentierung (z. B. Restriktionsenzym), DNA-Anreicherung (z. B. [Multiplex-]PCR, Sonden-Hybridisierung); Mikroarray (immobilisierte Sonden), Hybridisierung; Detektion: apparativ (z. B. Laserscanner); Auswertung: systemspezifische Software.
Gesamt-Exom- und/oder Klinisches-Exom-Sequenzierung mittels paralleler Hoch-Durchsatz-Technologie, insgesamt je Patient
Nachweis bekannter, vererbbarer, krankheitsrelevanter bzw. krankheitsauslösender Mutationen oder Suche nach unbekannten Mutationen; Probe: Körperflüssigkeiten (z.B. Blut), Gewebe (z. B. Haut), einschließlich Probenaufbereitung: z.B. DNA- und/oder RNA-Isolierung, ggf. RNA-Transkription, DNA-Fragmentierung, DNA-Anreicherung (z.B. [Multiplex-]PCR, Sonden-Hybridisierung); systemspezifische parallele Hoch-Durchsatz-Sequenzierung (sog. Next-Generation-Sequencing [NGS]) einschließlich Detektion (z.B. Laserscanner) und Auswertung (systemspezifische Software).
Multi-Gen-Panel-Sequenzierung mittels paralleler Hoch-Durchsatz-Technologie, 5 bis 49 kb kodierende Sequenz, insgesamt je Patient
Nachweis bekannter, vererbbarer, krankheitsrelevanter bzw. krankheitsauslösender Mutationen oder Suche nach unbekannten Mutationen; Probe: Körperflüssigkeiten (z.B. Blut), Gewebe (z. B. Tumor), einschließlich Probenaufbereitung: z.B. DNA- und/oder RNA-Isolierung, ggf. RNA-Transkription, DNA-Fragmentierung, DNA-Anreicherung (z.B. [Multiplex-]PCR, Sonden-Hybridisierung); systemspezifische parallele Hoch-Durchsatz-Sequenzierung (sog. Next-Generation-Sequencing [NGS]) einschließlich Detektion (z. B. Laserscanner) und Auswertung (systemspezifische Software).
Multi-Gen-Panel-Sequenzierung mittels paralleler Hoch-Durchsatz-Technologie, mindestens 50 kb kodierende Sequenz, insgesamt je Patient
Nachweis bekannter, vererbbarer, krankheitsrelevanter bzw. krankheitsauslösender Mutationen oder Suche nach unbekannten Mutationen; Probe: Körperflüssigkeiten (z.B. Blut), Gewebe (z.B. Haut), einschließlich Probenaufbereitung: z.B. DNA- und/oder RNA-Isolierung, ggf. RNA-Transkription, DNA-Fragmentierung, DNA-Anreicherung (z. B. [Multiplex-]PCR, Sonden-Hybridisierung); systemspezifische parallele Hoch-Durchsatz-Sequenzierung (sog. Next-Generation-Sequencing [NGS]) einschließlich Detektion (z. B. Laserscanner) und Auswertung (systemspezifische Software).
Sequenzierung mittels paralleler Hoch-Durchsatz-Technologie, Leistung bei Verwandten 1. Grades
Suche nach unbekannten Mutationen; Probe: Körperflüssigkeiten (z.B. Blut), Gewebe (z.B. Tumor), einschließlich Probenaufbereitung: z.B. DNA- und/oder RNA-Isolierung, ggf. RNA-Transkription, DNA-Fragmentierung, DNA-Anreicherung (z.B. [Multiplex-]PCR, Sonden-Hybridisierung); systemspezifische parallele Ultrahoch-Durchsatz-Sequenzierung (sog. Next-Generation-Sequencing [NGS]) einschließlich Detektion (z. B. Laserscanner) und Auswertung (systemspezifische Software).
Sequenzierung, Honorargruppe 1, je Gen
Nachweis einer bekannten Mutation oder Suche nach einer unbekannten Mutation; Probe: Körperflüssigkeiten (z.B. Blut), Gewebe (z. B. Tumor), einschließlich Probenaufbereitung: z.B. DNA- und/oder RNA-Isolierung, ggf. RNA-Transkription, DNA-Fragmentierung, DNA-Anreicherung (z. B. [Multiplex-]PCR, Sonden-Hybridisierung); automatisierte (Hoch-Durchsatz-)Sequenzierung (z. B. Kettenabbruchverfahren, Pyrosequenzierung) einschließlich Elektrophorese (z.B. Kapillar-Elektrophorese), Detektion (z. B. CCD-Sensor [Scanner]) und Auswertung (systemspezifische Software).
Sequenzierung, Honorargruppe 2, je Gen
Nachweis einer bekannten Mutation oder Suche nach einer unbekannten Mutation; Probe: Körperflüssigkeiten (z. B. Blut), Gewebe (z. B. Tumor), einschließlich Probenaufbereitung: z.B. DNA- und/oder RNA-Isolierung, ggf. RNA-Transkription, DNA-Fragmentierung, DNA-Anreicherung (z. B. [Multiplex-]PCR, Sonden-Hybridisierung); automatisierte (Hoch-Durchsatz-)Sequenzierung (z. B. Kettenabbruchverfahren, Pyrosequenzierung) einschließlich Elektrophorese (z. B. Kapillar-Elektrophorese), Detektion (z. B. CCD-Sensor [Scanner]) und Auswertung (systemspezifische Software).
Sequenzierung, Honorargruppe 3, je Gen
Nachweis einer bekannten Mutation oder Suche nach einer unbekannten Mutation; Probe: Körperflüssigkeiten (z. B. Blut), Gewebe (z. B. Tumor), einschließlich Probenaufbereitung: z.B. DNA- und/oder RNA-Isolierung, ggf. RNA-Transkription, DNA-Fragmentierung, DNA-Anreicherung (z. B. [Multiplex-]PCR, Sonden-Hybridisierung); automatisierte (Hoch-Durchsatz-)Sequenzierung (z. B. Kettenabbruchverfahren, Pyrosequenzierung) einschließlich Elektrophorese (z.B. Kapillar-Elektrophorese), Detektion (z. B. CCD-Sensor [Scanner]) und Auswertung (systemspezifische Software).
Sequenzierung, Honorargruppe 4, je Gen
Nachweis einer bekannten Mutation oder Suche nach einer unbekannten Mutation; Probe: Körperflüssigkeiten (z.B. Blut), Gewebe (z. B. Tumor), einschließlich Probenaufbereitung: z.B. DNA- und/oder RNA-Isolierung, ggf. RNA-Transkription, DNA-Fragmentierung, DNA-Anreicherung (z. B. [Multiplex-]PCR, Sonden-Hybridisierung); automatisierte (Hoch-Durchsatz-)Sequenzierung (z. B. Kettenabbruchverfahren, Pyrosequenzierung) einschließlich Elektrophorese (z. B. Kapillar-Elektrophorese), Detektion (z. B. CCD-Sensor [Scanner]) und Auswertung (systemspezifische Software).
Einzelgenanalyse mittels Sequenzierung, je Zielsequenz
Nachweis oder Ausschluss einer oder mehrerer in der Familie nachgewiesenen Mutation(en); Probe: Körperflüssigkeiten (z.B. Blut), Gewebe (z. B. Tumor), einschließlich Probenaufbereitung: z.B. DNA- und/oder RNA-Isolierung, ggf. RNA-Transkription, DNA-Fragmentierung, DNA-Anreicherung (z. B. [Multiplex-]PCR, Sonden-Hybridisierung); automatisierte (Hoch-Durchsatz-)Sequenzierung (z.B. Kettenabbruchverfahren, Pyrosequenzierung) einschließlich Elektrophorese (z.B. Kapillar-Elektrophorese), Detektion (z.B. CCD-Sensor [Scanner]) und Auswertung (system-spezifische Software).
4. Gentechnik-basierte zertifizierte Testkits
Alpha-1-Antitrypsin
Genotypisierung (PiZ, PiS); Vollblut (antikoaguliert, möglichst EDTA), einschließlich DNA-Isolierung; Amplifikation, Detektion und Auswertung: testspezifisch.
Apolipoprotein E (Apo E)
Mutationsnachweis (Codon 112, 158); Vollblut (antikoaguliert, möglichst EDTA), einschließlich DNA-Isolierung; Amplifikation, Detektion und Auswertung: testspezifisch.
Dehydropyrimidin-Dehydrogenasemangel (DPYD)
Mutationsnachweis (Exon-14-Skipping-Mutation); Vollblut (antikoaguliert, möglichst EDTA), einschließlich DNA-Isolierung; Amplifikation, Detektion und Auswertung: testspezifisch.
Faktor V-Mutation (Leiden)
Mutationsnachweis (R506Q); Vollblut (antikoaguliert, möglichst EDTA), einschließlich DNA-Isolierung; Amplifikation, Detektion und Auswertung: testspezifisch.
HFE-Gen
Mutationsnachweis (C282Y, H63D); Vollblut (antikoaguliert, möglichst EDTA), einschließlich DNA-Isolierung; Amplifikation, Detektion und Auswertung: testspezifisch.
Laktoseintoleranz
Mutationsnachweis (LCT-13910C>T, -22018G>A); Vollblut (antikoaguliert, möglichst EDTA), einschließlich DNA-Isolierung; Amplifikation, Detektion und Auswertung: testspezifisch.
Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktasemangel (MTHFR)
Mutationsnachweis (MTHFR-C677T, -A1298C); Vollblut (antikoaguliert, möglichst EDTA), einschließlich DNA-Isolierung; Amplifikation, Detektion und Auswertung: testspezifisch.
Morbus Meulengracht
Mutationsnachweis (UGT1A1-Promoter-3279T>G); Vollblut (antikoaguliert, möglichst EDTA), einschließlich DNA-Isolierung; Amplifikation, Detektion und Auswertung: testspezifisch.
Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-1-Protein (PAI-1)
Mutationsnachweis (4G/5G-675, -A844G); Vollblut (antikoaguliert, möglichst EDTA), einschließlich DNA-Isolierung; Amplifikation, Detektion und Auswertung: testspezifisch.
Prothrombin-Mutation (Faktor II)
Mutationsnachweis (G20210A); Vollblut (antikoaguliert, möglichst EDTA), einschließlich DNA-Isolierung; Amplifikation, Detektion und Auswertung: testspezifisch.
