II. Zytogenetik und molekulare Zytogenetik

Postnatale Chromosomenpräparation, -untersuchung und humangenetische Begutachtung von Zellen des hämatopoetischen Systems hinsichtlich konstitutioneller Aberrationen,

ggf. einschließlich vorangehender Zellkultur

Postnatale Chromosomenpräparation, -untersuchung und humangenetische Begutachtung von Fibroblasten oder Epithelien hinsichtlich konstitutioneller Aberrationen,

ggf. einschließlich vorangehender Zellkultur

Zuschlag zu der Leistung nach Nummer 13100 oder 13101 für die Parallelkultur zur Abklärung chromosomaler Mosaike

Pränatale Chromosomenpräparation, -untersuchung und humangenetische Begutachtung hinsichtlich konstitutioneller Aberrationen - Bearbeitung von zwei Kulturen,

ggf. einschließlich vorangehender Zellkultur

Chromosomenpräparation, -untersuchung und Begutachtung, einschließlich Kultur von Tumorzellen hinsichtlich erworbener Aberrationen nach zwei getrennten Kultivierungen

Zuschlag zu der Leistung nach Nummer 13104 für jede weitere Kultur,

ggf. einschließlich Stimulation(en), z. B. mit Lipopolysaccharid oder Trytophanhydroxylase, je Leistung nach Nummer 13104 bis zu sechs Kulturen, je Kultur

Chromosomenstrukturanalyse und humangenetische Begutachtung spezifischer Chromosomenstrukturen durch Färbeverfahren,

z.B. Q-, C-Banden oder NOR-Färbung, bis zu vier Färbungen, je Färbung

Direktpräparation, z. B. Chromosomen-, Zytospin oder Ausstrichpräparat und/oder Zell-Kultivierung zur Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung

Pränatale Diagnostik mittels Interphase-Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (Interphase-FISH) insbesondere der Chromosomen 13, 18, 21, X und Y,

einschließlich der Auswertung von 50 Zellkernen pro Chromosom, insgesamt

Molekularzytogenetische Darstellung, Untersuchung und humangenetische und/oder molekularpathologische Begutachtung mittels Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung (FISH) an Metaphase-Chromosomen und/oder Interphasekernen,

bis zu zehn DNA-Sonden, je Sonde

Molekularzytogenetische Darstellung, Untersuchung und Begutachtung spezifischer Chromosomenstrukturen durch spezielle Verfahren der Fluoreszenz-in situ-Hybridisierungstechnik,

z.B. spektrale Karyotypisierung (SKY), M-FISH-Karyotypisierung, M-FISH Banding oder komparative genomische Hybridisierung (CGH)

Molekulare Karyotypisierung, postnatal, Auflösung mindestens 0,2 MB,

Auswertung hochauflösend, apparativ, computergestützt

Molekulare Karyotypisierung (array-CGH), pränatal, Auflösung mindestens 0,5 MB,

Auswertung hochauflösend, apparativ, computergestützt

Datenbankrecherche von unklaren Sequenzvarianten (Klasse 3-5 ACMG, American College of Medical Genetics),

einschließlich Überprüfung auf klinische Relevanz, Dauer mindestens 45 Minuten

Zuschlag zu der Leistung nach Nummer 13113 je weitere vollendete 30 Minuten

Datenbankrecherche einschließlich Dokumentation zur Abklärung von unklaren Symptomkombinationen bei dringendem Verdacht auf das Vorliegen einer genetisch bedingten seltenen Erkrankung,

Dauer mindestens 45 Minuten

Zuschlag zu der Leistung nach Nummer 13115 für Photodokumentation (mehr als 20 Aufnahmen) und/oder Video-Dokumentation von Symptomen und Symptomkombinationen bei dringendem Verdacht auf das Vorliegen einer genetisch bedingten seltenen Erkrankung, strukturiert zur Phänotypanalyse

Untersuchung der Polkörper mittels FISH-Analyse (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) im Rahmen einer künstlichen Befruchtung zur Überprüfung der Chromosomen- bzw. Chromatidensätze,

einschließlich der Präparation der Auswertung der Analyseergebnisse Befunderstellung sowie Empfehlung zu für den Transfer geeigneten Eizellen

Untersuchung der Polkörper mittels array-CGH im Rahmen einer künstlichen Befruchtung zur Überprüfung der Chromosomen- bzw. Chromatidensätze - Basisleistung,

einschließlich der Auswertung der Analyseergebnisse - Befunderstellung sowie Empfehlung zu für den Transfer geeigneten Eizellen

Untersuchung der Polkörper mittels array-CGH im Rahmen einer künstlichen Befruchtung zur Überprüfung der Chromosomen- bzw. Chromatidensätze - Folgeleistung,

einschließlich der Auswertung der Analyseergebnisse - Befunderstellung sowie Empfehlung zu für den Transfer geeigneten Eizellen

Untersuchung von Trophektodermzellen mittels array-CGH im Rahmen einer künstlichen Befruchtung zum Nachweis oder Ausschluss von numerischen Chromosomenveränderungen beim Embryo,

einschließlich der Auswertung der Analyseergebnisse - Befunderstellung sowie Empfehlung zu für den Transfer geeigneten Embryonen

Etablierung der Untersuchung von Trophektodermzellen zum Nachweis oder Ausschluss von in der Familie bekannten Mutationen bei monogenen Erkrankungen,

einschließlich der Etablierung der Diagnostik für die spezifische Mutation bzw. Mutationen in der Familie

Untersuchung von Trophektodermzellen zum Nachweis oder Ausschluss von in der Familie bekannten Mutationen bei monogenen Erkrankungen,

einschließlich der Auswertung der Analyseergebnisse - Befunderstellung sowie Empfehlung zu für den Transfer geeigneten Embryonen